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07.07.2023Update Humangenetische Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen
Update Humangenetische Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen
Die genetischen Ursachen vieler spät manifester neurogenetischer Erkrankungen wie Muskelerkrankungen, Neuropathien aber auch neurodegenerativer Erkrankungen sind bekannt.
Durch die Verfügbarkeit neuer genetischer Untersuchungsmöglichkeiten (NGS=next generation sequencing) entsteht der Eindruck, dass der Weg zu Diagnose schnell und unkompliziert möglich ist. Doch muss nach wie vor die „richtige“ Laboruntersuchung für die jeweilige Verdachtsdiagnose herangezogen werden. Es gibt Fallstricke, die zu beachten sind.
Beispiele aus der Sprechstunde werden zur Erläuterung herangezogen und das rationale Vorgehen wird skizziert.
Durch die Verfügbarkeit neuer genetischer Untersuchungsmöglichkeiten (NGS=next generation sequencing) entsteht der Eindruck, dass der Weg zu Diagnose schnell und unkompliziert möglich ist. Doch muss nach wie vor die „richtige“ Laboruntersuchung für die jeweilige Verdachtsdiagnose herangezogen werden. Es gibt Fallstricke, die zu beachten sind.
Beispiele aus der Sprechstunde werden zur Erläuterung herangezogen und das rationale Vorgehen wird skizziert.
PD Dr. Stephanie Spranger
Limbach Genetics
Limbach Genetics
MVZ Humangenetik Bremen
Schwachhauser Heerstr 50 A/C
28209 Bremen
MVZ Humangenetik Bremen
Schwachhauser Heerstr 50 A/C
28209 Bremen
Was Sie über mich und meine Arbeit wissen sollten:
- Meine Funktion / Tätigkeitsfeld / Schwerpunkt: "Leitung des MVZ Humangenetik Bremen, Limbach Genetics, in dem neun Ärzte und insgesamt 30 Mitarbeiter tätig sind. Zum MVZ gehört ein zyto-und molekulargenetisches Labor.
- Was mir bei meiner Arbeit besonders am Herzen liegt: "Der direkte Kontakt mit den Patienten und die Absprache mit Kollegen anderer Fächer."
- Dies ist mein heimliches Talent: "Ich schreibe gerne, Anderes als Arztbriefe und habe im letzten Jahr ein Buch veröffentlicht."
- Wenn ich nicht arbeite, findet man mich hier: "Schreibend, Rennradfahrend, mit den Enkeltöchtern spielend."
- Das wichtigste, das ich meinen Patient*innen mit auf den Weg geben möchte: "Genetische Diagnostik immer mit einer Verdachtsdiagnose initiieren und den richtigen Test für die jeweilige Fragestellung anfordern. Humangenetische Laborergebnisse sind nicht nur schwarz oder weiß, sie können auch grau sein, sie müssen interpretiert und erläutert werden. Immer auch im Vorfeld an die Konsequenzen dieser Diagnostik denken und diese ansprechen (Bedeutung des Befundes für die Familie etc.)."
Patienten mit den unterschiedlichsten genetischen Fragestellungen werden versorgt, vom unerfüllten Kinderwunsch bis zu Fragen zur Diagnose bei Kindern mit Behinderungen und Fehlbildungen und bei auffälligem Befund in der pränatalen Diagnostik.
In einer gemeinsamen Sprechstunde mit Professor Spranger, Neurologe und med. Genetiker, im Neurogeneticum in der St.-Jürgen-Str. 1A werden Patienten mit neurogenetischen Fragestellungen, wie Muskelerkrankungen, Demenzen, Bewegungsstörungen und Neuropathien umfassend betreut."